Molecular characterization of alpha-thalassemia in the Mexican population / Caracterización molecular de talasemia alfa en una población mexicana

Background. α-Thalassemia (α-Thal) has been poorly characterized at the molecular level in Mexico. Methods. 106 consecutive individuals identified in Laboratorios Clínicos de Puebla, with either hypochromia (MCH < 24 pg) and/or microcytosis (MCV < 75 fl in women or < 80 fl in man), without iron deficiency, with or without anemia were investigated in this study, along a 16 month-period, α and β-Thal were looked for, the former were characterized at the molecular level. Results. Out of the 106 consecutive cases with hypochromia and/or microcytosis and normal levels of protoporphyrin zinc complex, 48 cases (45.3%) had thalassemia (37 cases of β-Thal and 11 cases of α-Thal), whereas in 58 cases (54.7%) a definite diagnosis could not be established. Of the α-Thal cases, 8 were heterozygous and two were homozygous for the -α3.7 deletion, whereas one case was heterozygous for the α2Hph allele. Conclusions. Only few of the α-Thal alleles tested were found, thus the α-thalassemic mutations, present in the studied population, seem to be rather heterogeneous.

Antecedentes. En México, la α-talasemia (α-Thal) ha sido pobremente caracterizada a nivel molecular. Mátodos. Se estudiaron 106 individuos consecutivos identificados en los Laboratorios Clínicos de Puebla, con hipocromia (CMH < 24 pg) y lo microcitosis (VCM < 75 fl en mujeres o 80 fl en hombres), sin deficiencia de hierro, con o sin anemia, durante un periodo de 16 meses. Se investigaron α y β-Thal; las primeras fueron caracterizadas a nivel molecular. Resultados. De los 106 casos consecutivos estudiados con hipocromia y/o microcitosis, y niveles normales del complejo de protoporfirina-cinc, 48 casos (45.3%) tenían talasemias (37 de ellos β-Thal y 11 α-Thal), mientras que en 58 casos (54.7%) no pudo establecerse un diagnóstico definitivo. De las talasemias α, ocho casos eran heterocigotos y dos homocigotos para la deleción -α3.7, mientras que sólo un caso resultó heterocigoto para el alelo α2Hph. Conclusiones. De los alelos α-Thal estudiados sólo se encontraron algunos, de lo que se infiere que en la población estudiada esas mutaciones parecen ser bastante heterogáneas.

Hemoglobinas anormales y talasemias en la República Mexicana / Abnormal hemoglobins and thalassemias in Mexico

La información en México sobre las anormalidades estructurales y de síntesis de la hemoglobina es resultado de encuestas y del estudio de pacientes que sufren anemia hemolítica. En población indígena se han estudiado varios miles de personas y concluído que las hemoglobinas anormales se encuentran virtualmente ausentes en indígenas puros y que los hallazgos esporádicos de Hb S identificados entre ellos se deben a mezcla con africanos atraídos a México como esclavos durante la colonia. En población indígena se han identificado dos nuevas variantes: la Hb México y la Hb Chiapas. En las encuestas en población híbrida de diversas regiones del país destaca que en ciertas regiones de las costas occidental y oriental de la república, se observa una frecuencia variable de terocigotos de Hb S y que en algunas poblaciones se han encontrado prevalencias elevadas de portadores de Hb S, semejantes a las encontradas en algunas regiones de Africa. En 200 sujetos estudiados en una población de la costa del Golfo de México (Tamiahua, Veracruz) se identificaron 6 por ciento de heterocigotos de Hb S y 15 por ciento de portadores de talasemia beta. Esta asociación explica por qué se han encontrado varios heterocigotos dobles de Hb S y talasemia beta, en esa zona del país. En 12,154 adultos estudiados en población hospitalaria de Guadalajara y puebla, se encontraron otras variantes hemoglobínicas anormales como C, SC, Riyadh, Baltimore, Tarrant, Fannin-Lubbock y México. La encuesta de una comunidad de origen italiano vecina a la ciudad de Puebla, mostró 1.3 por ciento de portadores de talasemia beta, frecuencia similar a la observada en las regiones de Italia de donde provinieron los ancestros de los act7uales pobladores. Estudiando sujetos afectados de anemia hemolítica se han identificado Hb I-Filadelfia, Hb G-San José y Hb D-Los Angeles. Por lo que hace a talasemias y síndromes talasemicos, puede afirmarse que talasemia es la anormalidad más frecuente de la hemoglobina en la población seleccionada de la república mexicana. Una revisión efectuada en nuestro laboratorio mostró que el 75 por ciento de las anormalidades de la hemoglobina corresponden a sujetos heterocigoto para talasemia beta...

Two cases of hypergranular acute lymphoblastic leukemia

Se presentan dos casos de pacientes con leucemia aguda linfoblástica hipergranular, una forma infrecuente de leucemia que en poblaciones caucásicas corresponde del 2 al 7 por ciento de leucemias linfoblásticas de niños y adultos. Los dos casos representan el 1.4 por ciento de las leucemias linfoblásticas estudiadas y tratadas en una sola institución en un lapso de 12 años. En ambos casos las células malignas tuvieron marcadores de células B tempranas, expresando los antígenos CD45, Cd10 y CD19 y los gránulos fueron positivos a la reacción de PAS. Los dos pacientes fallecieron poco después de haberse iniciado el tratamiento antileucémico. Parece que esta forma infrecuente de leucemia linfoblástica es más rara en mestizos mexicanos que en sujetos caucásicos. Se ha descrito previamente un pronóstico sombrio en pacientes con este tipo de leucemia